单基因病的名词解释_形成因素_分型_遗传方式
单基因病的名词解释
单基因病(monogenic disease)主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症(俗称蚕豆病)、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。
单基因病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2～2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上，基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
单基因病的分型
1.常染色体疾病(显性和隐形)
致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少)。
2.常染色体隐形遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征(苯丙酮尿症)等。
3.X连锁显性遗传病
致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性;但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。
4.X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体，并以隐形方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体，若只一条X染色体上带有隐形致病基因，则不发病。因男性只有一条X染色体，而Y染色体上没有相应的等位基因，只要其X染色体上有致病基因，即使是隐形基因也要发病，因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等。
单基因病的遗传方式
Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。
除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：
从性遗传
从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrencedinheritance)。
原发性血色病(primaryhematochromatosis)可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍，其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积，造成多种器官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状，所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳，一生顺可丧失铁10-35g，故难以表现铁质沉着症状。
遗传性早秃(hereditaryalopecia)为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为头发稀疏，极少全秃，杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现早秃，这也是从性遗传的一例。
限性遗传
一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传(sex-limitedinheritance)。例如，子宫阴道积水(hydrometrocolpos)由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。
上述从性遗传和限性遗传特点可见，并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传，在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异，应注意加以区别。
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