血友病是什么_血友病的遗传方式

　　血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。下面学习啦小编分享了血友病及血友病的遗传方式，一起来了解吧。

　　血友病的介绍

　　血友病是一种因为缺乏某种凝血因子，导致凝血障碍而引起出血及不易止血的一种疾病。所缺乏的凝血因子最常见的是8因子，这种类型的血友病称为甲型血友病;也见于缺乏9因子(乙型血友病)或11因子(丙型血友病)。缺乏凝血因子的原因绝大多数是遗传所致，极少数是后天获得。

　　这种病常在幼年即发病，表现为自发或者轻度外伤后即出血不止，甚至剧烈运动也导致出血。长期的关节和肌肉出血，可导致关节畸形或者肌肉萎缩，有致残性和致死性。

　　这是一种遗传性疾病，其中甲型和乙型血友病的遗传与性别相关，病变基因是X染色体上，男性每个体细胞只有一条X染色体，因此只要这条染色体携带致病基因就会发病;而女性有两条X染色体，只要有一条X染色体是正常的，就不会发病。所以女性如果携带该病基因通常不会发病，但她的后代如果是男孩则有一半机会发病;如果是女孩则有一半机会是携带者。表现形式是外公发病，母亲及母亲的兄弟姐妹均不发病，但这位母亲或其姐妹的儿子有可能发病，也就是隔代遗传。丙型血友病的发病与性别无关，在我国极少见。了解更多请点击在线专家咨询。

　　血友病的遗传

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，可一代一代传递。血友病对生育没有影响，但是可以通过基因遗传，将致病基因传递给孩子。

　　你可能知道，血友病是通过来自母亲的X染色体遗传的疾病，女性传递，男性发病。男孩子从母亲那儿得到一条X染色体，从父亲那儿得到一条Y染色体。而女孩的两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。当接受一条有血友病基因的X染色体，另一条X染色体正常时，称为血友病携带者，但是不发病。而男孩只有一条X染色体，如果上面有血友病基因，那么他体内便没有了正常的X染色体，于是出现了血友病。

　　患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患病男性与传递者女性婚配，所生男孩半数为血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。

　　另外，血友病患者还有30-40%无家庭史，其发病可能与基因突变有关。

　　因此建议男性血友病患者尽可能生育男孩，阻断致病基因的传递，提高人口素质。

　　血友病的临床表现

　　血友病是一组常见的遗传性出血性疾病，患者多为男性，稍有不慎就有可能引起出血。多次反复出血可影响其生活和工作，若不及时诊治，往往引起残疾，给家庭和社会带来沉重的负担，严重出血甚至可威及生命。

　　由于患者血液中缺少某种凝血物质，患者血管破裂后，血液很难凝固，因而导致血流难止。这种出血可以发生在任何部位，但以皮肤粘膜出血，肌肉出血和血肿，关节出血和血尿等最常见。其中关节出血和肌肉血肿为要本病的主要特征。

　　重症患者在儿童期即可发病，常见皮肤瘀青，鼻出血或牙龈出血，有些血友病儿童是在换牙或拔牙时出血不止后才检查诊断的。有些轻型患者在手术后因长时间出血而进一步检查发现患有本病的。

　　体表伤口引起的出血通常不严重，内出血则严重的多。关节出血在血友病患者中很常见，最常见的出血部位是膝关节、肘关节、踝关节，血液淤积到关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，淤积的血液需要数周才能逐渐被吸收，反复的关节出血可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形。因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

　　诱发血友病的因素

　　1、妊娠后出现血友病自身抗体

　　常为初产妇，占2.5%～14%。表现为分娩后1～4个月内出血，也有产后1年才出血的报道。大多数患者体内自身抗体滴度抗体滴度，用来衡量某种抗体识别特定抗原决定部位所需要的最低浓度。较低，平均约为20 Bethesda单位BU。如抗体滴度小于5BU，则抗体一般会自行消失，再次妊娠时不再出现;如滴度大于10BU，则抗体可持续数年，且对激素、静脉注射丙种球蛋白制品、细胞毒药物治疗效差。该组患者的死亡率较低，为0～6%。

　　2、自身免疫性疾病

　　血友病自身抗体可见于多种自身免疫性疾病。抗体产生机制：全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统，导致自身抗体的产生。血友病就是这样一种蛋白，可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于血友病而不是其他凝血因子。类风湿性关节炎患者的血友病自身抗体滴度通常较高，且不经治疗或单用泼尼松治疗不会降低，大多数患者需加用一种烷化剂以消除抗体。

　　3、一些药物

　　如抗生素青霉素、磺胺类药、氯霉素和抗惊厥药苯妥英钠与FⅧ自身抗体的关系已被确认。通常，这类抗体在高敏反应后出现，停药后不久就消失。有报道CML者应用IFN-α治疗后出现自身抗体。然而，此类现象的病理生理机制不清楚。

　　4、恶性肿瘤

　　约占10%，见于实体瘤或血液肿瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴细胞白血病CLL、红白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、Castleman病。

　　抗体产生机制

　　T细胞对未知抗原或B细胞与T细胞间相互作用产生异常反应导致免疫功能失调。

　　5、手术

　　手术导致血友病自身抗体产生的原因可能与下面的情况有关。

　　①与外伤、组织损伤有关;

　　②伴随手术的免疫功能失调;

　　③对麻醉药或其他药物的反应。