染色体检查的作用

　　染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。那么染色体检查有什么作用呢?下面学习啦小编为大家解答染色体检查有什么作用这个问题。

　　一、染色体检查的的作用

　　1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

　　2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

　　3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

　　a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

　　b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

　　c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

　　5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

　　6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

　　7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

　　二、染色体怎么检查

　　染色体检测技术有很多种：各种常规显带核型分型(G带，C带，N带等)，荧光原位杂交技术(FISH)，高通量分子遗传检测(array CGH、SNP array以及二代测序技术等)。各有优势和针对性。

　　目前本中心对试管婴儿前夫妻双方常规做的是G显带核型分析。G显带是最常用的，染色体经酶处理后，用一种能够结合DNA的化学燃料Giemsa染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断病人的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。

　　通常染色体检查使用的是外周血淋巴细胞，于病人肘静脉采血约3ml即可。检测结果不受采血环境影响，所以抽血前并不需要空腹。染色体的整个培养制备过程较为复杂耗时，所以染色体报告不会很快出来。