染色体检查事项

　　染色体是人类遗传基因的重要载体，准备做试管婴儿的夫妻都会检查染色体，对于染色体检查大家会常问一些问题：为什么要查染色体呢?可以不做吗?染色体查了有什么用吗?怎么抽血呢?需要空腹吗?多久出报告呢?今天这些问题学习啦小编都会给您一一解答。

　　一、什么是染色体

　　染色体位于细胞核中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体， 按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。最大的染色体是1号染色体长度约85mm,有2.49亿个碱基对组成。最小的是21号染色体长度约16mm，4万8百万个碱基对。每条染色体都是有一条DNA分子盘旋组蛋白高度螺旋化构成的。

　　二、染色体怎么检查

　　染色体检测技术有很多种：各种常规显带核型分型(G带，C带，N带等)，荧光原位杂交技术(FISH)，高通量分子遗传检测(array CGH、SNP array以及二代测序技术等)。各有优势和针对性。

　　目前本中心对试管婴儿前夫妻双方常规做的是G显带核型分析。G显带是最常用的，染色体经酶处理后，用一种能够结合DNA的化学燃料Giemsa染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断病人的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。

　　通常染色体检查使用的是外周血淋巴细胞，于病人肘静脉采血约3ml即可。检测结果不受采血环境影响，所以抽血前并不需要空腹。染色体的整个培养制备过程较为复杂耗时，所以染色体报告不会很快出来。

　　三、染色体检查结果

　　(1)未见异常：大部分来检测的夫妻染色体报告结果是46,XX和46,XY，那说明你们染色体无异常。也有一种可能性是有微小的异常，但是G显带技术限制，未能检出。

　　(2)异常结果：染色体异常包括数目异常和结构异常。

　　数目异常又分为整倍体和非整倍体。人的配子(精子或卵子)是单倍体，含有23条染色体(22条常染色体和一条性染色体)称之为一个染色体组。如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数，则称为染色体的整倍体畸变，比如三倍体，四倍体，这种在流产儿中可见，成年夫妻不会见到;如果染色体数目的改变不是一整个染色体组的倍数，而是其中一条或几条染色体数目不对，那就是非整倍体畸变，比如45,X0，47,XXY，或嵌合体47,XXX/46,XX等等类似核型都是属于非整倍体改变。

　　常见的结构异常有缺失，易位，重复，环状染色体，双着丝粒染色体和插入等。最常见的是平衡易位和罗氏易位。

　　易位是指两条或多条染色体之间发生片段交换所引起的染色体重排。例：46,XX,t(A;B)(q32;q21)，表示一个女性A号染色体长臂3区2带及B号染色体长臂2区1带发生断裂，然后，A号染色体长臂3区2带至长臂末端的片段易位到B号染色体长臂2区1带;而B号染色体长臂2区1带至长臂末端的片段易位到A号染色体长臂3区2带。

　　在没有破坏断裂点上的基因的情况下，由于这种相互易位没有造成染色体片段的增加和减少，和基因的丢失重复，故带有这种染色体畸变的个体表型正常。然而该核型的精子或卵子在形成胚胎时，理论上形成正常受精卵的概率是1/18，平衡易位携带者1/18，异常核型16/18。

　　罗伯逊易位为平衡易位的一种特殊形式，只发生在近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22号染色体)。例如45,XY,rob(13;14)罗氏易位携带者可以产生6种核型的受精卵，正常核型的受精卵概率是1/6，罗氏易位携带者概率是1/6，其余均为异常核型。染色体异常的胚胎，极易造成流产，所以在复发性流产的人群中检出率较高。

　　四、报告异常怎么办

　　如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。您可以挂本中心遗传专家的门诊进行遗传咨询，专家会给您推荐适合自己的辅助生殖方案。