地中海贫血是什么原因引起的
地中海贫血是一种遗传疾病，严重者会威胁生命。那么地中海贫血的原因有哪些？下面学习啦小编为你解答。
地中海贫血的原因
1、致病原因
地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。
2、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
3、基因突变
迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种为β41-42(-TCTT)，约占45%;IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%;β17(A→T);约占14%;TATA盒-28(A→T)，约占9%;β71-72(+A)，约占2%;β26(G→A)，即HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。
4、重型β地贫
此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变;其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
地中海贫血的3种类型
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
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