常见遗传疾病的诊断
目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。下面是学习啦小编推荐给大家的常见遗传疾病的诊断，供大家参考。
常见遗传疾病的诊断
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病(ciliopathies)就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的微型天线来帮助其检测细胞外部的液体流量以及化学信号改变，同时对这些改变做出反应;肾脏疾病通常会引发肾衰竭，其就是一种常见的纤毛疾病的并发症，而且是引发儿童疾病甚至死亡的主要原因。
在英国每1000人中就有1人患纤毛疾病，当前在英国有3万纤毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson说道，本文研究中罗列出了人类细胞中进行纤毛制造的多个基因列表，该研究也是生物学研究中的重要一环，对这些纤毛产生基因进行研究对于患者非常有用，因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因;随着研究深入研究者发现了一些完全意想不到的细胞过程，这些细胞过程和纤毛疾病的发病就直接相关。
最后研究者Ronald Roepman表示，我们利用独立的方法进行研究发现，列表中的每一个基因对于纤毛都非常重要，随后我们将对纤毛发挥功能的特殊生化过程进行研究，相信后期大量深入的研究可以帮助我们找到引发纤毛疾病的罪魁祸首，同时也为我们开发治疗纤毛疾病的新型疗法带来帮助和希望。
认识单基因病诊断的复杂性
1、遗传异质性问题
遗传异质性包括二类，一类是基因座异质性，另一类是等位基因异质性。所谓基因座异质性，是指一个遗传性状是由多个基因决定。如先天性非综合征性耳聋，目前已知有100多个基因与其相关;又如白化病，目前已知有5个基因与其发生相关。基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病(如耳聋)的夫妇，如果他们各自的致病基因不同，那么，他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者，但都不是患者。另一层意义是，因为疾病的发生和多个基因有关，因此，不能仅检查了其中的几个基因未见异常，而否定疾病是遗传的可能性。等位基因异质性是指致病基因的突变可以是在单个基因的多个位点及可以存在多种突变类型。如β-地中海贫血的基因突变目前已发现有200多种突变类型，即在血红蛋白β-链的基因上，已发现200多种突变可以导致β-地中海贫血。了解遗传病等位基因异质性的意义是我们选择基因诊断技术时，从经济的角度考虑，我们会优先选择突变频率高的位点(突变热点)进行检测，但如果检测结果是阴性的话，我们要考虑到存在罕见位点突变的问题。
2、遗传咨询中要考虑基因频率的问题
所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例。基因频率数据来源于群体调查。在遗传咨询过程中，我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例。已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2(耳聋相关基因)或GJB6(耳聋相关基因)，如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了50%的基因频率。如果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的。
3、了解基因诊断结果的不确定性
基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验。通常，基因诊断结果有：未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确。未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常，不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致病性无关。结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突变的意义。这时的遗传咨询要慎重。
4、不能进行基因诊断的单基因病
从理论上说，所有的单基因病都可以进行基因诊断。但实际上，从经济、技术和时间上考虑，很多单基因病不能进行基因诊断。作为遗传咨询医生，应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构。同时，对于不能进行基因诊断的单基因病，应告知风险。对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全，可以于孕期尽早进行相关检查。对于异常胎儿，应尽可能留下样本，进行基因诊断，为下次妊娠做好准备。
哪些疾病与遗传有关
1.高血压 高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
2.高脂血症 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
3.哮喘 哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
4.抑郁症 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。
5.癌症 尤其是乳腺癌、肺癌、大肠癌、胃癌的家族史尤其显著。
6.老年痴呆科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
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