健康与疾病的遗传基础
遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。下面是学习啦小编推荐给大家的健康与疾病的遗传基础，供大家参考。
健康与疾病的遗传基础
◆海洋性贫血
海洋性贫血(Thalassemia)为隐性遗传疾病,可分为α型(甲型)和β型(乙型)两种,甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致, 视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度,若ㄧ、两个基因缺损,通常属于异合子或带因者,临床正常;若三个基因有缺陷,会导致H血红素症,即血红素低于正常值,视状况也许需要固定输血;若有四个基因缺陷,则可能造成胎儿水肿,严重还会胎死腹中。
轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦,通常不需要治疗;重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责,若缺损ㄧ个基因,属于轻度乙型海洋性贫血(带因者),通常没有症状;如果两个基因有缺陷,视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血,如果症状严重,亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失,无法合成充足的血红素,导致红血球的体积较小,若父母皆有带因,下一代患病机率为1/4。 α型(甲型)海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失,β型(乙型)海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失
♥贴心提醒
从预防角度来看,无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现,而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血,目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血,患者在生活上除了注重营养均衡外,别太劳累,并有充足的睡眠。
◆蚕豆症
蚕豆症的学名为“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素(G6PD)缺乏症”,G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接触某些物品(例如:退烧药、萘丸)、食物(例如:蚕豆酥)或身体遭到感染(例如:流感),由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况,严重可能休克甚至死亡。
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，于性联遗传,患者多为男性,女性则多为带因者。男生的染色体为X与Y,女生是两个X,引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷,如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体,从妈妈身上遗传一个X染色体,若X染色体异常,男宝宝就会发病;若为女宝宝,由于一个X染色体遗传自爸爸,另一个X染色体遗传自妈妈,必须遗传两个异常的X才会发病,故只会带因,不会产生明显症状。
一般来说,蚕豆症不会出现症状,除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥,恐引发溶血问题，视接触的分量多寡而定,如果接触量少,溶血情况则较轻微;若接触量大,则可能引发严重溶血现象。至于溶血症状,为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
♥贴心提醒
经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症,医院会对家长进行卫教,避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高,据临床经验显示,几乎可避免引发严重的溶血,甚至需要换血。不过,若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状,刘颢筌医师建议,家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品,并且进行治疗。
◆白化症
白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳,容易对光线感到刺激,产生畏光情形,而且好发眼睛疾病,像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
♥贴心提醒
由于白化症缺乏黑色素,在户外必须做好防晒、戴墨镜,并定期至眼科检查视力。另外,爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝,加强刺激。
遗传疾病的遗传途径
1)人类遗传病是染色体异常所致
结构异常：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)。
数目异常：常染色体：21三体综合征。
性染色体：性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。
2)基因异常：
a.单基因：
显性：
a)常染色体：软骨发育不全，多指症。
b)性染色体：抗维生素D佝偻症。
隐性：
a)常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑。
b)性染色体：色盲，血友病。
b.多基因:兔唇(唇裂)，精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病。
多基因遗传病的预防方法
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
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