家族遗传性疾病
家族遗传性疾病
想要拥有健康的宝宝不仅有外在因素的影响，还会存在遗传因素的影响，特别是一些遗传性疾病。下面是学习啦小编推荐给大家的家族遗传性疾病，供大家参考。
家族遗传性疾病
1.高血压。父母均患有高血压者，子女今后患病概率高达45%。建议有家族史的人至少每年定期监测血压;减少盐的摄入，多吃富含钾的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒烟限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15—20倍。建议高危人群要坚持运动，45岁后每隔3年做一次糖尿病常规检查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病几率可高达60%。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境，如吸入过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染等。
4.抑郁症。抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10—30倍。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多等，要及时就医。
5.乳腺癌。流行病学调查发现，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
常染色体显性遗传多囊肾病
ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种，约1/1000的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD发病无明显性别差异。85%以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。
ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70%患者伴有高血压, 20%～46%病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。
临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。
病理学基础
ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/500～1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。
超声表现
病变肾脏主要表现如下: 肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。增大的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，羊水不足少见。如果超声检查发现肾皮质下有增大的囊肿，且胎儿父母中有一人患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。
如何防治遗传疾病发生
1)肺癌防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
2)哮喘防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
3)抑郁症防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
4)老年痴呆防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
5)说明：
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
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