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家族遗传疾病

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  有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。现在就跟着学习啦小编一起来了解一下家族遗传疾病吧。

  家族遗传疾病

  1、过敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。

  建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩子尽量少外出,外出时要戴上眼镜和口罩。

  2、高血压和高血脂

  如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。

  建议:除给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率,所以应尽量坚持母乳喂养。

  3、肥胖症

  如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

  建议:父母首先要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料,每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后,应按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子的体重是否存在问题。

  4、糖尿病

  如果父亲患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传几率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。

  建议:保持良好的身材,坚持运动。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

  遗传疾病的遗传途径

  1)人类遗传病是染色体异常所致

  结构异常:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)。

  数目异常:常染色体:21三体综合征。

  性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。

  2)基因异常:

  a.单基因:

  显性:

  a)常染色体:软骨发育不全,多指症。

  b)性染色体:抗维生素D佝偻症。

  隐性:

  a)常染色体:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑。

  b)性染色体:色盲,血友病。

  b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂症,哮喘,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。

  遗传疾病的治疗方法

  1)基本疗法

  a.饮食治疗

  某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。

  b.药物治疗

  药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦,主要是对症治疗。

  c.手术治疗

  手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。

  2)基因疗法

  基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。

  3)说明:

  值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

  多基因遗传病的预防方法

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

  2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

  3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

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