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探讨婴幼儿出生缺陷发生原因有哪些

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探讨婴幼儿出生缺陷发生原因有哪些

  根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定管理办法》及《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》,对龙岗区辖区范围内1993~2004年间上报的102例病残儿资料进行审查和分析。 结果 智力低下病残儿共41例,占40。智力低下原因不明者占31。下面小编为你整理1993~2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析,希望能帮到你。

  随着计划生育工作的深入开展,人口增长在现阶段已得到初步控制。因此,如何提高人口素质,减少出生缺陷,已成为当前计划生育工作的另一工作重点。现对深圳市龙岗区1993~2004年间102例病残儿医学鉴定资料进行分析,为今后龙岗区出生缺陷干预工程的深入开展提供有益借鉴。

  1 资料与方法

  1.1 资料 1993年1月~2004年12月,深圳市龙岗区辖区范围内共11个街道办事处由当地计划生育部门逐级上报,并经指定病残儿医学鉴定专家小组组织鉴定后确定病残儿共102例,其中男69例,女33例,申请鉴定年龄在3~14岁间。

  1.2 方法 患儿需经指定市级医院确诊后,由市级病残儿医学鉴定专家小组根据申报资料进行分析审查,根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》中相关条款进行诊断,依据病因估计再发险,提出优生指导。

  2 结果

  2.1 一般情况 102例病残儿各病种分布见表1,其疾病分类见表2。

  表1 102例病残儿疾病构成比(略)

  2.2 遗传性疾病 经鉴定确诊为遗传性疾病17例,占16.6%。其病种分布见表3。

  表2 102例病残儿疾病分类(略)

  表3 17例遗传性疾病病种分类(略)

  2.3 非遗传性疾病 经鉴定确诊为非遗传性疾病86例,占84.3%。

  2.4 智力低下病因分析 102例病残儿中,智力低下者有41例,所占比例为40.2%,为当前病残儿主要病种,其病因分析,见表4。

  表4 41例智力低下病因分析(略)

  3 讨论

  3.1 加强围产期保健,加强产程监护,避免智力低下儿出生。据报道,智力低下已成为我国小儿致残的主要疾病之一,严重影响人口素质。龙岗区病残儿分析资料可见,病残儿中最常见病种为智力低下。本文智力低下41例中,脑瘫占16例,占比例为39%,所占比例最大。因此,其预防与治疗应引起高度重视。智力低下的发生原因复杂,既可能是遗传性因素引起,也可由于后天因素造成,预防工作也应从多方入手。围产期(即孕28周至产后7d)关系母婴的生命及健康,对胎儿的智力发育有着极重要影响。因此,加强围产期保健,确保孕妇健康,减少影响胎儿发育的有害因素,防治孕期并发症,能有效减少智力低下儿的发生。孕妇在围产期应定期进行产检,防止感染,慎重用药,禁食烟酒,节制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎儿宫内感染、胎膜早破及早产,易引起脑瘫。另孕期慢性缺氧亦会引起神经系统后遗症。妊高征患者由于胎盘缺血、缺氧,致使胎儿脑细胞分化受阻,易致使智力低下,故孕高症者应及时采取措施进行治疗,改善胎儿缺氧状况,将脑细胞损害降到最低程度,若治疗效果不佳者,则应及早终止妊娠。从智力低下病因分析可见,产程窒息是导致儿童智力低下的最常见后天因素,会导致严重脑损伤,且窒息时间愈长,脑损伤越严重,智力发育愈低下,加强产程监控,能有效避免产程窒息,有利于减少智力低下病残儿的产生,有利于促进优生优育 [1] 。

  3.2 加强产前筛查诊断,预防先天愚型的发生。先天愚型(21三体综合征)是一种常见的常染色体疾病,发病率约为1/600—1/1800。 [2] 患者最严重、最突出的表现是智力低下,生长发育迟缓,重者语言困难,生活不能自理,甚至完全痴呆,对家庭及社会负担极大,发病原因除父母年龄等因素外,突变也是重要原因之一 [3] 。因此,预防致突变因素,加强优生咨询,开展双亲染色体检查,利用孕早、中期血清标志物及超声联合筛查等方法进行产前筛查,利用孕中期羊水细胞核型分析等进行产前诊断,可避免先天愚型儿的出生。

  3.3 加强孕前产前筛查,预防地贫儿的发生。地贫是一种常见的隐性遗传性血液病,且在广东地区人群中α地贫杂合子达7.3%,β地贫基因携带者为1.83%~3.36%,合计近10%,对优生构成很大威胁。而地贫目前尚无特殊治疗方法,用红细胞脆性实验结合MCV/MCH指标进行产前常规筛查是预防的最根本措施。通过筛查,如果夫妇双方同属一类型地贫患者,则母亲怀孕时应作产前诊断,能有效减少地贫儿出生。

  3.4 提高产前检查过程中超声学应用,减少缺陷患儿出生。龙岗区病残儿中先天性肢残、畸型者14例,占13.7%,其中包括唇腭裂7例、先天性肢体缺如3例,此类疾病均可在孕期通过超声检查予以检出。因此,提高产检过程中B超的应用,能有效避免此类缺陷儿的出生。

  3.5 减少出生缺陷患儿,预防是关键。从病残儿医学鉴定情况看,非遗传性疾病占多数(83.4%),说明病残儿中大部分疾病均是可预防的。因此,提高出生人口质量,必须普及优生优育知识,且从婚前、孕前做起,只有这样,才能有效阻断遗传性疾病的延续,减少病残儿的出生。


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