什么是神经管缺陷

　　神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。下面学习啦小编就给大家介绍神经管缺陷的相关信息，希望大家喜欢!

　　神经管缺陷的概述

　　在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。

　　神经管缺陷的病因

　　许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

　　(1)发育调节基因及转录因子类基因。

　　(2)原癌基因和抑癌基因。

　　(3)生长因子及其受体基因。

　　(4)蛋白激酶C相关基因。

　　(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。

　　(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

　　开放性神经管缺陷的鉴定诊断

　　神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。

　　神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。

　　目前产前诊断的主要手段如下：

　　(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。

　　(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。

　　(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。

　　(4)孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14～19周查唐氏风险(排除21三体)，20～28周查四维彩超排除胎儿畸形。

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