唐氏儿的治疗方法
唐氏儿的治疗方法
唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期，细胞内多了一条21号染色体所致。那么，唐氏儿是什么意思呢?下面是学习啦小编为大家准备的唐氏儿的治疗方法，希望大家喜欢!
唐氏儿有什么症状
特殊外貌症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。
具体表现：
1、外貌表现：
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2、体格发育落后
身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
3、指纹改变
通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
智力障碍症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙等智力障碍的表现。
具体表现：
1、智能低下：
最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
2、伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
语言发育障碍症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿会出现语言发育障碍。
具体表现：
1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;
2、口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿除了语言等方面有明显症状外，还会表现为行为障碍。
具体表现：
1、唐氏儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
2、少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;
3、有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
建议：
养育者要了解患儿的性情，因材施教。
运动发育迟缓
唐氏儿有什么症状：运动发育迟缓。
具体表现：
1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
3、唐氏儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
唐氏儿的诊断鉴别
1、细胞遗传学检查：
对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
2、荧光原位杂交：
以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
鉴别诊断：
1、根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;
2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。
3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
唐氏儿产生的原因
遗传因素
唐氏儿产生的原因：遗传因素是主要原因。
具体表现：
1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。
2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。
具体分析：
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。
建议：
1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定，加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。
2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
致畸物质及疾病
唐氏儿产生的原因：致畸物质和疾病导致。
具体分析：
1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
妊娠时父母的年龄
唐氏儿产生的原因：父母怀孕时的年龄，年龄越大怀的唐氏儿几率越大。
具体分析：
1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。
2、母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。
3、也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
4、这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。
5、近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。
小贴士：
而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。
环境因素
唐氏儿产生的原因：尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。
具体分析：
1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。
2、为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
建议：
1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
唐氏儿的治疗方法
唐氏儿怎么治疗：第一阶段
目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过，如果唐氏儿已经出生，家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练，让宝宝尽量能和正常人一般。
具体方法：
听力训练 ：从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。
视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。
语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。
音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。
抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。
唐氏儿怎么治疗：第二阶段
进行完第一阶段训练之后，就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。
认知与动作训练：
1、等到宝宝的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教她认，并给宝宝解释这些东西的作用。
2、等到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。
唐氏儿怎么治疗：第三阶段
进行完第二阶段训练，家长可以观察宝宝的康复程度，然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。
学习与品德的培养：
1、每次抱宝宝上下楼梯，都一级级地数台阶，培养她对数字的兴趣。
2、除了上下楼梯，还有很多其他方法，家长注意配合医生的要求。
注意：
1、对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。
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