甲状腺疾病与家族史
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。下面是学习啦小编为大家精心挑选的甲状腺疾病与家族史，希望对大家有所帮助。
甲状腺疾病与家族史
甲亢与遗传有一定的关系明确，有甲亢家族史的家族患甲亢的人数显著多于一般家族。临床上常遇到一个家庭的数个成员或几代人患有甲亢。据统计，同卵双胎相继患甲亢病的几率达30%～60%，异卵双胎的仅3%～9%。说明：甲亢可能是一种遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，也可能为常染色体显性遗传。近年还有人认为是多基因遗传。因此，如果你的家庭中有人患甲亢而你也出现不明原因心悸，食欲亢进、怕热，多汗，体重下降等症状应及时到高兴医院就诊。
单基因遗传病的危害
我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前已发现的7000多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。
日前，美国妇产科学会委员会(ACOG)对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。建议指出，对于此类患者，妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家，给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次提议可以归纳为以下四点：
(1)注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要，以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。
(2)孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件，妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。
(3)妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划，孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施，如医疗食品或饮食限制疗法，咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况，这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。
常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500g)，出生时约40%患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理学基础
ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。
超声表现
病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。
肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等);骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
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