常见遗传性疾病有哪些
常见遗传性疾病有哪些
若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病,父母该如何照护?下面是学习啦小编推荐给大家的常见的遗传疾病，供大家参考。
常见的遗传疾病
1、过敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。
建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节，傍晚花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。
2、高血压和高血脂
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。
建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。
3、肥胖症
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒，儿童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
建议：父母首先要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料，每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。
4、糖尿病
如果父亲患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传几率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病，具有更高的遗传性。
建议：保持良好的身材，坚持运动。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
单基因病遗传咨询有关的伦理问题
1、迟发型遗传病和症状出现前遗传病的检查
一些遗传病是出生后一段时间才表现出来。如Huntington舞蹈病，是中年以后才发病。对于高风险者，如果给予尽早检查，可以在发病前就知道是否发病。这对患者心理是个不良影响。如果是儿童，可能还会受到家庭的不公平对待，但是，在他(她)们生育孩子前进行诊断，可以避免患儿出生，这又是很有利的事情。对于儿童的遗传病检查，应遵循保护儿童的利益最大化原则。
2、单基因病的产前诊断和终止妊娠问题
单基因病的产前诊断和终止妊娠问题 多数时候，产前诊断的目的是在产前诊断出患有严重的致死、致残、致愚性疾病的胎儿并实行终止妊娠。而哪些单基因遗传病的胎儿应该终止妊娠，哪些应该保留，没有定论。单基因遗传病从其对个体生存的影响看可分为轻度影响、中度影响和重度影响。多指、掌趾角化病对个体影响应该是轻度的;耳聋、中间型地中海贫血应该是中度的，重型β-地中海贫血、致死性骨发育不全应该是重度的。对于重度影响的单基因病，应该进行产前诊断，对诊断出的患胎，应该建议终止妊娠;对于中度影响的单基因病，应向咨询者进行详细的解释，由其做出知情选择;对于轻度影响的单基因病，从尊重胎儿生命的角度出发，是不必要做产前诊断及不应该终止妊娠的。但是，有一些所谓的轻度影响的单基因病，如外胚层发育不良、斑驳病，虽然只有皮肤和毛发的改变，不影响个体的生存，但很多患者觉得自己与众不同，并且从小到大都受到歧视，很痛苦，不希望生出和自己一样的后代，坚决要求产前诊断。对于这些咨询者，笔者认为，为了尽可能不违背伦理原则，对这些家庭可选择孕早期产前诊断或植入前产前诊断。对于孕中期和晚期就应该从胎儿的利益考虑，不做产前诊断及终止妊娠。
3、产前诊断的时间
美国、澳大利亚等国出于宗教和人道的考虑，限定允许终止妊娠的时间是24孕周前。24孕周后的胎儿被认为是有生机儿，国内没有此限定。单基因病再发风险高(25%～50%)，尽早产前诊断，对孕妇的心理和身体影响会小些。从胎儿角度考虑，也应该是尽早诊断更人道。特别是对于中度影响及轻度的单基因病，更是有必要尽早进行产前诊断或行植入前诊断。
单基因病由于其病种多、病例少，很多单基因病的基因诊断都需花费较长的时间。因此，一经怀疑是某种单基因病，就应该尽早进行基因诊断。只有先证者、先证者父母的基因诊断做出后，才能对胎儿进行产前诊断。只有在孕前完成了这些基因诊断，才有可能于孕后尽早进行产前诊断。笔者曾接受过一例耳聋的产前诊断和遗传咨询。该夫妇生有一耳聋患儿，已做耳蜗移植，可以基本正常的听、说。患儿是GJB2基因的纯合突变。由于该夫妇比较晚才做产前诊断，孕28周时产前诊断结果提示胎儿为GJB2基因的纯合突变，与先证者一致。最后该夫妇选择了保留胎儿。单基因病的产前诊断，应尽可能于孕11～13周做绒毛活检，其安全性不亚于羊膜腔穿刺术。
4、夫妇一方为常染色体隐形遗传病携带者的产前诊断问题
有些夫妇一方为常染色体隐性遗传病携带者的孕妇及家人要求进行产前诊断，对此应该拒绝。因为这种情况他们不会生出重型遗传病的患儿，最多只是生出携带者，而携带者状况是不影响个体生存的。从尊重胎儿及保护孕妇的角度出发，应该予以拒绝。
5、其他应用问题
肿瘤基因携带者的产前诊断应用问题、植入前遗传病诊断应用问题、二代测序技术检测单基因病应用问题及母亲血游离DNA产前诊断胎儿遗传病应用问题都存在很多伦理方面的争议，对于这些技术的应用，应该遵循伦理原则，做到充分知情同意和知情选择。
小结
单基因病的遗传咨询要求咨询医师全面了解疾病的病因、疾病有关的致病基因和基因型、目前的基因检测水平、基因检测结果的意义和局限性，遵守遗传咨询准则，详细向咨询者进行咨询，帮助咨询者做出对其本人及家庭最有利的选择。
遗传疾病的类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
1)染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
2)单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3)多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。
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